目的 采用文献计量学方法,从宏观角度量化分析环境因素与出生缺陷关系领域的主要研究特点和热点研究主题.方法 选用PubMed/Medline数据库,采用主题词检索法检索构建含4687条信息的“环境因素与出生缺陷关系研究”论文数据库.通过对题录信息的分析得到该领域的主要研究特点;通过采用词频标准化和线性回归方法,对高频主题词(MeSH词)分类分析得出该领域在环境因素、出生缺陷健康终点以及相关生物机制方面的热点研究主题及其趋势.结果 环境因素与出生缺陷关系研究论文共4687篇,其中65.8％的研究集中在近20年(1997～2016年);人群研究占72.2％(3384篇);美国学者发表论文数量最多,占23.9％(1119篇),我国学者在该领域研究比较薄弱,仅占3.1％(144篇).在热点研究主题方面,水化学污染物、烟草污染、噪声、内分泌干扰物等环境因素主题词平均标化频次分别为5.62％、3.38％、2.88％、1.33％;先天畸形、死胎、肿瘤、性发育紊乱、先天性基因病等出生缺陷健康终点主题词的平均标化频次为14.82％、4.32％、5.08％、2.47％和2.22％;相关生物机制方面染色体畸变、基因突变、母婴交换等主题词的平均标化频次为7.95％、3.92％和4.14％.结论 本研究基于文献计量分析的量化依据,综合分析了出生缺陷与环境污染领域整体研究特点及其在环境因素、出生缺陷健康终点和生物机制的研究主题和变化趋势,可为今后研究提供参考.