目的 总结和分析伴有染色体1 p36缺失的高危神经母细胞瘤(HR-NB)的临床特征,分析这些患儿经过自体造血干细胞移植巩固治疗后的近期疗效,为进一步提高HR-NB生存率提供参考依据.方法 回顾性分析2014年4月-2016年4月,北京儿童医院血液肿瘤中心收治的HR-NB患儿的临床资料.HR-NB诊断标准、临床分期、治疗方案和疗效标准均根据北京儿童医院HR-NB方案(BCH-HR-NB-2007),入组患儿为同时伴有染色体1p36缺失,且均经过系统治疗和随访的HR-NB.随访至2016年12月31日.结果 入组患儿共11例(男4例,女7例),平均年龄43个月,临床分期均为INSS-Ⅳ.肿瘤原发于后纵隔3例,腹膜后或肾上腺8例.骨髓转移1 1例,骨骼转移10例,均为多发骨转移,远处淋巴结转移6例,肝脏等内脏转移5例,中枢转移2例.伴有N-Byc基因扩增4例.全部患儿术前化疗4～5个疗程,回输干细胞计数为(2.62 ～ 10.68)×106/kg,中位随访时间14.9(9 ～32)个月.4例患儿复发或进展,其中1例停维甲酸3个月后骨髓复发,放弃治疗后死亡;另3例分别于干细胞回输后第3、5和6个月,维持治疗中肿瘤进展,2例放弃后死亡,1例仍在治疗中.余7例患儿处于肿瘤稳定状态.结论 伴有染色体1 p36缺失的HR-NB患儿,骨髓和骨骼转移率极高,约1/3同时伴有N-myc基因扩增.自体造血干细胞移植巩固治疗后3～6个月内,仍然容易出现肿瘤进展.提示肿瘤恶性程度高,很容易进展或复发,在干细胞移植巩固治疗后维持治疗期间仍需要增加全身治疗的强度.