患儿 男 13岁.主因反复口腔白膜、皮疹伴呼吸道感染13年,生长发育迟缓12年,反复血细胞减少6年,加重2个月入院.患儿生后2个月开始反复出现双侧颊黏膜白色膜状物,胸背部硬性结痂皮疹,支气管肺炎(多次痰培养结果为白色念珠菌).考虑为慢性皮肤、黏膜念珠菌病,呼吸道真菌感染.抗真菌治疗有效.患儿现肺部仍残留肺脓肿及支气管扩张.患儿1岁6月龄发现身材矮小,至今患儿身高、体重仍低于同龄儿童正常身高、体重值第三百分位.甲状腺功能示三碘甲腺原氨酸、甲状腺素降低,促甲状腺激素(TSH)升高,外源性甲状腺素补充治疗有效.7岁起反复出现血细胞减少,应用丙球蛋白和激素治疗后血小板可升至正常,但贫血无改善.入院前2个月血常规检查发现血红蛋白中度减低,网织红细胞增多,血小板中至重度减少,白细胞正常,未予诊治.患儿父母非近亲结婚,患儿系第6胎第6产,胞姐5人,均体健.患儿外祖父死于食管癌,余家族史无异常.