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KCNMA1基因突变致大电导钙敏钾通道病一例

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

机构: [1]100045首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
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摘要:
患儿 女,4岁11月龄,因“发作性事件4年2个月”于2016年5月就诊北京儿童医院.入院前4年2个月(9月龄)出现发作性事件,表现为双眼凝视,咂嘴数下,四肢稍僵直,持续1~3 s自行缓解,每日发作5 ~10次.站立或坐位发作时可出现低头弯腰或倒地.发作时无意识障碍,能目光交流或简单语言交流.发作无诱因、无规律,均发生于清醒期.曾于外院诊断“癫痫(失神发作)”,先后予多种抗癫痫药物口服治疗,并于入院前2年服药期间行微创手术治疗(具体不详).患儿发作渐加重,每次发作持续10 ~20 s,频率每天10 ~ 20次.发作间期无不适.患儿母亲孕期,患儿围产期、喂养史、家族史无特殊.患儿自幼智力、运动发育落后,4月龄抬头,6月龄翻身,10月龄独坐,18月龄独站,18月龄叫“爸爸妈妈”,24月龄独走.现发作间期行走步态可,能说简单句,构音清晰.

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第一作者:
第一作者机构: [1]100045首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
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