目的 分析儿童小肠淋巴管扩张症(IL)的临床表现、诊断、治疗及预后,以提高对儿童IL的诊疗水平.方法 对2007年6月至2015年12月在首都医科大学附属北京儿童医院消化科诊断为IL的47例患儿的临床表现、实验室检查、胃镜、组织病理学、淋巴核素显像进行回顾性分析,并对出院后诊疗情况进行随访.按病因分为原发组和继发组,应用t检验、秩和检验或χ2检验比较两组的临床表现.结果 在47例IL中,<3岁的患儿38例,占81%;原发IL43例(91%),继发IL4例(9%).原发IL与继发IL相比,血清白蛋白(t=-3.950,P<0.005),球蛋白(t=-2.850,P=0.007),发病年龄(U=27.000,P=0.024),诊断时年龄(U=29.000,P=0.030),病程(U=26.500,P=0.023)差异有统计学意义,而淋巴细胞绝对值计数、IgG、淋巴核素显像阳性比例、病理组织学阳性比例及男女分布差异无统计学意义(P均>0.05).IL的临床表现主要有水肿44例(94%)、腹泻42例(89%)、合并感染35例(74%)及腹腔积液30例(64%).47例IL中45例行胃镜及组织病理学,其中31例(69%)组织病理学阳性;40例行淋巴核素显像检查,39例(98%)有阳性表现.47例患儿随访到35例(74%),其中32例患儿预后良好,2例症状无明显缓解,1例死亡,至随访结束无复发病例.28例患儿出院后继续予高中链脂肪酸(MCT)饮食治疗,26例症状明显缓解,2例症状无明显好转.35例中有6例进行了手术治疗,症状均缓解.结论 儿童IL以<3岁原发患儿为主.以腹泻、水肿、合并感染及腹腔积液多见.对于十二指肠组织病理学未发现有淋巴管扩张的患儿,需结合核素显像及临床表现、实验室检查做出综合判断.IL多以长期高MCT饮食保守治疗为主.