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基因诊断儿童交替性偏瘫一例并文献复习

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京天坛医院儿科北京100050
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摘要:
1病例资料<br>  1.1一般资料患儿,女,2岁,因反复交替出现双侧肢体运动不灵活20个月,于2014年7月26日入住北京天坛医院儿科。患儿在20个月前(生后4个月)无诱因出现左侧上下肢主动运动减少、软弱无力,伴头部及眼球向一侧偏斜、面色苍白、精神状态差和哭声减弱,症状持续3~4 d 后自行缓解,间歇期未见明显异常表现,1周后右侧上下肢出现相同表现,到当地医院查头部 CT 和脑电图未见异常,按“癫疒间”给予奥卡西平口服液4 ml /d,治疗4个月,效果不明显,仍反复交替出现肢体无力、面色苍白、精神差及头部和眼球偏转症状,有时伴双眼球震颤,亦可是单侧眼球震颤,有时为单个肢体无力,以上肢多见,曾有2次出现四肢无力发作,发作时患儿仅能转动头部、眨眼和吞咽,持续数小时自行恢复。上述表现在入睡后消失,清醒后数分钟再次出现,每次发作持续最长9d,最短数十分钟,有时1d中有数次发作,均可自行缓解,多数是在睡眠清醒后恢复正常,最长发作间期为20余天。此后曾间断服用“中药”治疗,效果不佳。患儿在发病以后语言、大运动均较同龄儿落后,2岁仍独立行走不稳,只能叫“爸爸、妈妈”等简单叠词。患儿为G1P1,足月顺产,生后无窒息,家族史无异常。

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第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京天坛医院儿科北京100050
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