目的：采用文献计量的方法分析临床分子诊断的文献分布情况和研究概况。方法以 Web of Sciences 核心合集为数据库，以“molecular diagnosis”为主题词检索相关文献，时间跨度为1986年～2015年8月31日。使用 Web of Sciences网站自带的分析工具对检索得到的结果和引文报告进行计量分析，分析内容包括：年出版文献量、每年的引文数、国家／地区的发文量排名、科研机构的发文量排名、收录相关论文最多的出版物排名，被引频次与施引文献汇总和总被引频次排名前十位的文章。结果共检索得到相关文献6279篇，年发表论文与引文数逐年递增，美国与西欧发达国家发文量较大，所有文献平均单篇被引16.6次，h-index 为118，临床分子诊断技术在疾病的诊断、治疗和预后预测方面的文章具有较多的引用频次。结论临床分子诊断技术正处于学科发展的黄金阶段，其在疾病的诊疗中具有较大作用，在临床中的应用可提高我们的医疗水平。