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婴儿期歌舞伎脸谱综合征1例

Kabuki syndrome in an infant

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E ◇ 中华系列

机构: [1]100045首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科
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摘要:
歌舞伎脸谱综合征(Kabuki syndrome,KS)为一种染色体异常疾病,近年来报道的病例数呈上升趋势。该病由于婴儿期异常体征细微,在婴儿期确诊的病例极为罕见。首都医科大学附属北京儿童医院近期收治了1例 KS 婴儿,现探讨其婴儿期临床表现、诊断、治疗方法以及预后,以提高对本病的认识。

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第一作者:
第一作者机构: [1]100045首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科
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