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CLOVES综合征

CLOVES syndrome

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收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]徐州市儿童医院皮肤科徐州221006 [2]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科
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关键词: CLOVES综合征 PIK3CA基因 脂肪瘤 过度生长 脉管畸形

摘要:
CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。

基金:
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第一作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:16409 今日访问量:0 总访问量:869 更新日期:2025-01-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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