资源类型:
收录情况:
◇ 统计源期刊
文章类型:
机构:
[1]徐州市儿童医院皮肤科徐州221006
[2]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科
临床科室
皮肤科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处:
ISSN:
关键词:
CLOVES综合征
PIK3CA基因
脂肪瘤
过度生长
脉管畸形
摘要:
CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。
基金:
首都医学发展科研专项基金资助项目(2016-2093)
第一作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):
尹瑞瑞,孙玉娟,马琳.CLOVES综合征[J].实用皮肤病学杂志.2016,9(2):124-126.