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文章类型：
机构：
[1]100045北京儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心
医技科室
科研平台
血液疾病研究室
血液中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
摘要：
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为胰腺外分泌功能不足、骨髓造血衰竭、白血病倾向以及骨骼发育异常,发病率为1/7.5万～1/16.8万,相对罕见[1].本病婴儿期多以持续腹泻起病,并出现营养不良及生长发育落后表现,血细胞减少在婴儿期过后逐渐加重[2-3].首都医科大学附属北京儿童医院近期收治1例非腹泻起病SDS患儿,婴儿期即出现明显的骨髓衰竭表现.现报告如下,以加深对本病认识.
基金：
北京市医院管理局临床医学发展专项经费(ZY201404)Clinical Medicine Development of Special Funding of Beijing Municipal Administration of Hospitals (ZY201404)
第一作者：
第一作者机构：
[1]100045北京儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
段超,吴润晖,张蕊,等.非腹泻起病Shwachman-Diamond综合征1例[J].中华实用儿科临床杂志.2016,31(8):624-625.
