摘要：
目的 探讨HACE1和LIN28B基因多态与中国汉族儿童神经母细胞瘤的相关性.方法 采用病例对照研究,收集246例中国汉族神经母细胞瘤患儿和328例中国汉族健康儿童标本,提取外周血DNA,通过PCR扩增目的基因片段,随后应用Sequenommassarray对目的片段进行测序分型.并采用卡方检验、校验后Logistic回归分析等统计学方法,比较各SNP位点与NB肿瘤发生发展相关性.结果 HACE1基因rs45521835位点携带AA基因型的患儿以及rs6927608位点携带CC基因型的患儿其NB肿瘤始发于肾上腺较多,OR值分别为5.20(95％ CI:1.06 ～ 25.56,P =0.047)和5.00(95％CI:1.02 ～24.55,P=0.052).LIN28B基因SNP位点rs7759938(CC基因型)、rs314280(TT基因型)、rs314276(AA基因型)和rs314263(CC基因型)主要与GNB密切相关,OR值分别2.94(95％CI:1.06 ～ 8.20,P=0.047)、2.94 (95％ CI:1.06 ～8.20,P=0.047)、2.95(95％ CI:1.06 ～8.24,P=0.047)和3.02(95％CI:1.08 ～8.41,P=0.042).结论 在中国汉族儿童中,HACE1基因(rs45521835,rs6927608)和LIN28B基因(rs7759938,rs314280,rs314276,rs314263) SNPs与原发于肾上腺的神经母细胞瘤或者节细胞性神经母细胞瘤(GNB)密切相关.
