先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关，表现出8种遗传学类型[2]，另有近50%的CHI患儿的发病原因尚不明确。葡萄糖激酶(glucokinase，GCK)型高胰岛素血症(GCK-HI)为CHI的罕见类型，由编码GCK的基因突变引起。在CHI群体中，该型患者约占1.2%[3]，其发病年龄、病情严重程度及胰岛的形态学变异均较大。本文选取1例起病较晚、对二氮嗪治疗有效的CHI患儿家系为研究对象，应用一代测序技术对其家系进行了CHI相关致病基因分析，结果于患儿中发现了一个GCK基因新生突变。本文对本例病例资料进行了细致的总结分析，以期加深临床医师对本病的了解和认识。