摘要：
目的 探讨二氢罗丹明流式细胞分析(DHR123 FC)方法在慢性肉芽肿病(CGD)诊断中的应用. 方法 选取在我院就诊、经临床和基因突变分析确诊为CGD的4例患儿.采用DHR123 FC分析血液中中性粒细胞群分布,评估DHR123 FC诊断的敏感性. 结果 病例l和2 CYBB基因突变分析分别为925G＞ A/E309K,731G＞ A/C244Y,均为已报道突变,临床表型为变异型;DHR123 FC显示中性粒细胞轻度移位,刺激指数约为10(正常为＞40).病例3为X-CGD女性携带者发病;CYBB基因突变分析为杂合的1212 delG;DHR123 FC显示有2.3％中性粒细胞正常移位,刺激指数为258.67;97.7％中性粒细胞无移位,刺激指数约为1.病例4为经典CGD患者,中性粒细胞无移位,刺激指数为l;干细胞移植后DHR123FC显示80.02％中性粒细胞正常移位,刺激指数为127.8. 结论 变异型CGD中性粒细胞轻度移位,刺激指数明显低于正常.DHR123 FC分析敏感性高,可用于变异型CGD及X-CGD女性携带者发病的诊断及干细胞移植后植入情况的监测.
