资源类型：
收录情况：
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科
临床科室
临床营养科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]100045首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心
临床科室
内分泌科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
摘要：
Rabson-Mendenhall综合征(RMS)是一种极为罕见的临床综合征,主要表现为高胰岛素血症及严重胰岛素抵抗,多由于胰岛素受体(insulin receptor,INSR)基因突变导致.其发病率极低,目前国内外均仅见散在报道.现将2014年8月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌门诊诊治的1例RMS患儿临床资料报告如下,以期提高临床医师对RMS的认识.
基金：
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(2011-3-051)
第一作者：
第一作者机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科
[2]100045首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨文利,李文京,闫洁,等.胰岛素受体基因Val923Met突变致Rabson-Mendenhall综合征1例[J].中华实用儿科临床杂志.2015,30(11):869-870.
