目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见遗传学异常及其与早期治疗反应的关系.方法 应用染色体核型分析、多重巢式反转录聚合酶链反应(RT-PCR)和荧光原位杂交(FISH)技术对2010年12月至2011年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的169例初诊ALL患儿进行遗传学检查,并观察遗传学异常与早期治疗反应的关系.结果 169例ALL患儿骨髓细胞标本培养成功162例,培养成功率95.9％,其中88例具有克隆性染色体异常,异常核型检出率为52.1％.接受RT-PCR检查的153例患儿中,55例检测出携带8种融合基因,异常检出率为35.9％.应用FISH技术对40例ALL患儿进行混合谱系白血病(MLL)基因重排检测,6例阳性.将常规细胞遗传学与RT-PCR和FISH结果联合分析,105例具有遗传学异常,使异常检出率提高到62.1％.将ALL患儿遗传学异常分为6个组:t(12;21)、t(1;19)、t(9;22)、MLL基因重排、超二倍体和-6/6q-及-7/7q-,6组遗传学异常在3种不同早期治疗反应中,即第8天泼尼松诱导试验、第33天骨髓和微小残留病的结果中,差异均具有明显的统计学意义(x2=22.954、19.432、14.045,P=0.001、0.001、0.016).结论 常规细胞遗传学联合RT-PCR、FISH技术,可以提高儿童ALL遗传学异常的检出率,将遗传学异常与患儿早期治疗反应联合分析,可以更好地指导临床治疗,并进行预后评估.