流行病学研究提示50％～70％的听力障碍与遗传因素相关［1～5］，即为遗传性聋（表1），其中，综合征型聋（syndromic hearing impairment ，SHI）约占30％，非综合征型聋（non － syndromic hearing impairment ，NSHI）约占70％。新生儿耳聋基因筛查可以预知与遗传相关的高危听障新生儿和迟发性听力损失，弥补现有新生儿听力筛查方法的不足［6，7］，有效提高遗传性聋患儿的检出率，进一步推进听力障碍早期发现、早期诊断、早期干预的有序实施。对于具有某些可能致聋敏感因素的新生儿，可以通过针对性咨询做好听力保健和听力损失的预防，将可避免的听力损失降到最低。本文旨在通过对首都医科大学附属北京儿童医院开展的新生儿耳聋基因筛查结果咨询工作的分析，将耳聋基因筛查咨询要点应用于听力学教学实践中，以利促进婴幼儿听力保健工作的有效开展。