目的 总结儿童巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的诊治体会.方法 回顾性分析2012年6月至2014年6月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的6例巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征患儿的临床资料,对其临床表现、影像学检查、诊治经过和预后情况进行分析.结果 6例患儿发病年龄均在1岁以内,表现为腹胀、便秘、呕吐症状,且无明显诱因及完全缓解方法.6例患儿均于胎龄24～28周可见胎儿腹腔内有一巨大囊性肿物(考虑膀胱),但羊水量不随膀胱内积水增多而减少.术前考虑为先天性巨结肠3例,术中发现乙状结肠及其远端直肠呈现明显的痉挛状态,肠壁苍白,近端结肠扩张、管壁增厚、水肿明显,弹性差,但肠管病理活检提示肠壁肌纤维增生变性,可见少量或正常的黏膜下及肌间神经节细胞.另3例因考虑消化道梗阻而行剖腹探查手术,术中证实1例为肠旋转不良,行Ladd's术,余者未见明确肠管反折、成角、粘连、纤维索带等因素导致的肠管梗阻,但肠管充气扩张,大量积液,肠管壁薄,减压后肠管呈现无应力状态,考虑为功能性肠梗阻,遂行回肠造瘘手术.术后均予以静脉营养支持治疗,以及红霉素、多潘立酮、新斯的明、中药中1种或多种药物联合治疗,患儿腹胀、便秘等症状未能得到完全缓解.术后1个月、3个月、6个月、1年、2年及3年随访结果提示,3例患儿仍存活,其中1例合并重度营养不良及多器官功能衰竭;另3例已死亡.结论 巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征为一种临床易误诊误治的罕见疾病.常常误诊为肠梗阻或先天性巨结肠.本病患儿需要静脉营养维持治疗,但预后极差.目前认为唯一根治手段为肠移植.