摘要：
性发育是由一系列特异性基因在不同时段诱导性腺分化的过程,其中任何一个调控环节出现异常均可导致不同表型的性别畸形[1].2006年,欧洲儿科内分泌学会(ESPE)和美国劳森威尔金斯儿科内分泌学会(LWPES)联合发布的芝加哥共识,正式将先天因素导致的染色体、性腺和解剖学性别异常的疾病统称为“性发育异常”(disorders of sex development,DSD)[2,3],并将其分为性染色体、46,XY和46,XX三大类.而雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是46,XY DSD中最常见的类型,又称睾丸女性化综合征(testicular feminization).
