摘要：
线粒体病是由线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,导致ATP合成障碍、能量产生不足所引起的一组多系统性疾病.基因诊断是目前诊断线粒体病的金标准[1-3].线粒体蛋白组包含约1 500种蛋白质,线粒体基因仅编码其中的13种,大部分由核基因编码,其突变引起的线粒体病占75％～ 95％[4,5].核基因突变可分为10种类型:呼吸链复合物亚基及组装因子突变,维持线粒体基因稳定性的突变,线粒体蛋白合成装置缺陷,线粒体脂质环境缺陷,线粒体运输装置缺陷,辅酶Q10缺乏,线粒体网络动态学缺陷,凋亡缺陷,丙酮酸脱氢酶缺陷,线粒体铁代谢障碍.
