摘要：
目的 探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并UNC13D基因突变的临床特点,为临床诊治提供思路.方法 对北京儿童医院血液肿瘤中心收治的3例CAEBV患儿进行基因突变筛查,对临床病例资料进行回顾性总结分析.结果 3例患儿均存在UNC13D杂合子突变,但突变位点不同.例1和例2给予抗病毒治疗后好转出院,院外分别随访38个月和26个月,期间均出现EB病毒活动表现.例3行异基因造血干细胞移植术,随访34个月,仍无病生存.结论 儿童CAEBV可能存在UNC13D基因突变,该突变可能为CAEBV发病机制以及预后差的重要原因之一.小年龄起病的发热、肝脾淋巴结肿大患儿,若EBV-DNA持续高滴度,建议尽早进行UNC13D基因突变的筛查.CAEBV患儿单纯抗病毒治疗效果差,异基因造血干细胞移植是根治性治疗手段.
