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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院北京100045
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
遗传代谢病
周围神经疾病
肌病
呼吸衰竭
摘要：
遗传代谢病常表现为多系统受累.部分可导致周围神经病、肌病或呼吸衰竭,多为其临床表现之一,但有时可能是主要甚至惟一的临床表现.由于儿科医生不熟悉遗传代谢病的临床表现和诊断,此类患儿常被误诊或延迟诊断.及时进行相关的代谢检查,是避免误诊或延迟诊断的关键.本文重点介绍可导致周围神经疾病、肌病和呼吸衰竭的遗传代谢病及其主要临床特征和诊断线索.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
高恒妙,钱素云.导致神经肌肉病变及呼吸衰竭的遗传代谢病[J].中国实用儿科杂志.2015,30(8):582-587.
