摘要：
1临床资料病例1,女性,3岁8个月.以身矮原因待查入院.患儿系第二胎第一产,孕足月剖宫产出生,出生体重3100g,身长50cm.否认宫内窘迫,生后无窒息.患儿1岁半会走,2岁余会叫爸妈,现能说2-3个字.G1P0于妊娠4月时人工流产,G2P1为本患儿.父母属非近亲婚配,其母孕期体健.患儿出生时父母年龄均为33岁.查体:智力及体格发育均落后于同龄儿童,体型匀称.身长91cm,体重12kg.面容无异常发现.虹膜处可见放射线白斑.心肺腹未见异常体征.其他检查:骨龄相当于2.5岁水平.甲功三项正常,血生化在正常范围.眼科检查示,虹膜局限性色素脱失.超声心动图示卵圆孔未闭.
