目的 探讨中枢神经系统伴有多层细胞菊形团的胚胎性肿瘤(ETMR)的临床病理特征,检测19q13.42基因改变情况.方法 搜集3例ETMR的临床及影像学资料,应用免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)的方法进行检测并观察ETMR病理特征.结果 ETMR患儿平均年龄34个月,男性2例,女性1例.CT显示类圆形不均匀等低密度或略高密度影,可见囊性区,肿瘤占位效应明显.手术治疗后2例患儿分别生存14个月和38个月,第3例术后4个月复发,后失访.组织学显示排列密集、核分裂象多见的原始神经上皮细胞和由这些细胞组成的多层细胞菊形团在细胞稀疏的神经细胞瘤样背景中呈大片状或小叶状分布,其间可见无核神经毡结构.多层未分化细胞围绕有内界膜的中央空腔放射状分布构成多层细胞菊形团.免疫组织化学染色显示分化区细胞及神经毡表达突触素等神经元标志物,神经干细胞标志物巢蛋白在细胞密集区及多层细胞菊形团呈阳性表达;NeuN散在少量神经元阳性.未分化细胞和菊形团区域Ki-67阳性指数40％～ 80％,而分化区Ki-67阳性指数1％～3％.CD99在其中1例的血管周围菊形团的细胞呈细胞质阳性.3例经FISH检测发现均有超过30％的肿瘤细胞染色体19q13.42位点扩增.结论 ETMR具有特殊的临床病理特征,是独立的肿瘤实体,19q13.42特异性的基因改变对肿瘤的鉴别诊断有重要价值,并为今后治疗的研究提供分子学基础.