资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心儿科学国家重点学科
临床科室
内分泌科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
摘要：
先天性高胰岛素血症(CHI)是一类遗传异质性疾病,由于胰岛素自主分泌过多,血胰岛素浓度增加,从而导致生后出现顽固性、持久性低血糖.迄今已发现了8种遗传学类型,分子遗传学研究证实:KATP-HI是CHI最常见的类型(由ABCC8和KCNJ11基因突变引起),占CHI的40%~45%,另外7种罕见类型CHI占5%~10%[1].由于致病基因不同,罕见类型CHI患儿的发病年龄、临床表现、低血糖严重程度、药物疗效、预后等也不尽相同.本文对罕见类型CHI的遗传发病机制及诊疗进展进行综述,以期提高临床医师对罕见类型CHI的认识.
基金：
首都医学临床特色项目(Z141107002514142)
第一作者：
第一作者机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心儿科学国家重点学科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐子迪,桑艳梅.罕见类型先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展[J].中华糖尿病杂志.2015,7(12):778-781.
