摘要：
蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系,连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病(PMD,MIM# 312080)到症状相对温和的痉挛性截瘫(SPG2,MIM# 312920).PLP1相关性疾病的致病基因型处于不断发现和更新当中,其临床表型之间存在明显的异质性,同时与PLP1相关性疾病表型相似的疾病众多,因此,临床准确诊断这一组疾病存在巨大挑战.现将PLP1相关性疾病的表型和基因型及其之间的关系综述如下,希望能对临床医师诊断这一复杂谱系疾病有所帮助.
