目的：收集和分析我血友病中心近年来有关儿童血友病诊断的数据，了解我国儿童血友病诊断的进步与不足，为进一步制定符合中国国情的儿童血友病关怀策略提供依据。方法收集我院血友病中心自2007年1月1日至2013年5月30日注册登记的所有儿童血友病病例有关诊断的数据并进行统计分析。结果共收集到417例病例资料，分别来自全国24个省、市、自治区；中位年龄为2．5岁（0．1岁至13．1岁）；血友病A 333例（79．9％），血友病B 84例（20．1％）；轻型33例（7．9％），中间型204例（48．9％），重型180例（43．2％）；仅104例（24．9％）有血友病家族史。首次出血情况：首次出血中位月龄为10．0个月（0．0～89．0月）：轻度出血181例（43．4％），中度197例（47．2％），重度39例（9．4％）；首次出血原因中，医源性出血27例（6．5％），其中12名患儿为通过手术前检查筛查发现，5例（5/27，18．5％）患儿有血友病家族史，其中分娩时出血3例（3/27，11．1％）。获得诊断情况：平均诊断月龄为22．5±14．8月（0．0～178．0月）；获得诊断距离首次出血的时间平均为9．10±0．82个月（0．0～100．0月）；获得诊断时机：近期（首次出血后≤1月）210例（50．4％），中期（首次出血后＞1月～≤6月）68例（16．3％），远期（首次出血后≥6月）139例（33．3％）；获得诊断时机相关因素分析：与有无家族史及患儿所处地区无关（P值分别为0．71、0．281），而与首次出血程度相关（P＝0．012）。首次出血程度越重的患儿在近期获得诊断比例越高（近期诊断率在首次轻度出血者为46．5％，中度出血者为51．8％，62．5％）。但首次重度出血者与中度出血者间无差异（ P＝0．463）。诊断进步与不足：近12年新诊断病人数量呈升高趋势，2013年预计诊断数（84例）是2000年（3例）的28倍；近三年来，近期、中期、远期获得诊断的构成比例存在差异（χ2＝14．1，P＝0．007），远期诊断率呈逐年升高趋势，分别为44．8％、50．8％、57．1％。结论我国血友病诊治事业进步显著，儿童血友病患者就诊、获得诊断人数在近年有迅速增长；首次出血表现越重的患儿，获得诊断的时机越早；但是诊断不及时的现象仍较为普遍，各级医院对血友病的早期诊断能力尚待提高。