李楠（住院医师）：患儿男，8岁，主因发现皮肤出血点5年，头皮包块3年，发热4个月于2013年7月4日入院。患儿于5年前无明显诱因全身皮肤出现针尖大小出血点及瘀斑，当地医院查血常规示血小板（PLT）2×109／L，白细胞（WBC ）及血红蛋白（Hb）正常，骨髓细胞学检查示全片巨核细胞＞300个，诊断“免疫性PLT减少症”，予以静脉注射用人免疫球蛋白（IVIG）及糖皮质激素（简称激素）治疗，PLT计数可升至正常，口服激素1周后PLT下降，再予IVIG后 PLT 再次上升，此后间断输注 IVIG，每次PLT计数仅维持正常1周左右会再次降至10×109／L以下，予以长春新碱静脉注射后 PLT 数仅维持在（5～10）×109／L，此后反复间断输注IVIG、口服激素及中药治疗，PLT 可维持在（50～60）×109／L。3年前患儿无明显诱因右侧顶骨出现包块，头颅CT示颅骨多发骨质缺损区，内可见软组织肿块，突入颅内，此后头颅反复出现多部位包块，院外未予特殊治疗。4个月前患儿出现发热，体温最高41℃，每日1次热峰，无寒战，伴膝关节疼痛，晨起为著，活动后减轻，无皮疹，于当地医院查血常规示PLT12×109／L，余两系正常，类风湿因子、补体、ENA、ds-DNA及病毒、寄生虫抗体、降钙素原（PCT）等均未见异常，全片骨髓巨核细胞＞300个，骨髓活检未见异常。腹部MRI提示肝尾状叶下旁结节灶，考虑肿大淋巴结。初步诊断“败血症”，予以亚胺培南、万古霉素、氟康唑等静脉注射抗感染，病情无明显改善，给予大剂量甲泼尼龙静脉注射后体温可降至正常，激素减量后再次出现发热，体温最高达39℃。遂于我院门诊就诊，血常规示Hb 74g／L，PLT 9×109／L，网织红细胞09％，C反应蛋白（CRP）132 mg／L；全片骨髓巨核细胞＞300个，PLT少见，偶见大PLT，涂片中可找到分类不明细胞，其胞体不规则，胞浆蓝色，着色不均匀，核染色质细。头颅CT示颅骨广泛骨质破坏，予以IVIG静点并输注机采浓缩PLT1单位，复查PLT无上升，体温仍未控制，以“发热、血细胞减少、骨质破坏原因待查”收入我院。患儿发病以来精神反应好，一般状况可，食欲睡眠好，大小便正常，体重无明显变化。