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22号染色体部分三体综合征一例报告

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收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]北京儿童医院细胞遗传室100045 [2]北京洛奇临床检验所102206
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1 病例患儿男性,5个月16天.曾因新生儿肺炎和先天性腭裂两次住院.患儿系第一胎第一产,胎龄28+2w,剖富产出生.出生体重2400g.出生时未发生窒息.母孕期反应较大,但无服药史.患儿出生时父亲年龄为24岁;母亲年龄为23岁.父母间无血缘关系.体查:身长为57cm,体重4.5kg.眼距宽,双耳廓畸形,左耳向后旋,左前耳轮凹陷,喙状鼻,鼻梁低平,先天性腭裂Ⅱ°,下颌小.心前区可闻及Ⅱ/6级吹风样杂音.

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