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22号染色体部分三体综合征一例报告
26
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文献详情
资源类型:
期刊
收录情况:
◇ 统计源期刊
文章类型:
作者:
马金元
*
;
侯艳艳[2]
;
机构:
[1]北京儿童医院细胞遗传室100045
医技科室
检验中心
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]北京洛奇临床检验所102206
出处:
中国优生与遗传杂志.2014,22(10):76.
DOI:
10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.10.028
ISSN:
1006-9534
摘要:
1 病例患儿男性,5个月16天.曾因新生儿肺炎和先天性腭裂两次住院.患儿系第一胎第一产,胎龄28+2w,剖富产出生.出生体重2400g.出生时未发生窒息.母孕期反应较大,但无服药史.患儿出生时父亲年龄为24岁;母亲年龄为23岁.父母间无血缘关系.体查:身长为57cm,体重4.5kg.眼距宽,双耳廓畸形,左耳向后旋,左前耳轮凹陷,喙状鼻,鼻梁低平,先天性腭裂Ⅱ°,下颌小.心前区可闻及Ⅱ/6级吹风样杂音.
语种:
中文
第一作者:
马金元
推荐引用方式(GB/T 7714):
马金元,侯艳艳.22号染色体部分三体综合征一例报告[J].中国优生与遗传杂志.2014,22(10):76.