目的 探讨1例迟发性中枢性低通气综合征患儿的临床特征及治疗特点.方法 对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科诊断的1例迟发性中枢性低通气综合征患儿的临床特点、诊断及治疗过程进行回顾性分析,并进行相关文献复习.结果 患儿男,9岁,在一次肺炎、呼吸衰竭、心力衰竭、肺动脉高压时行气管插管、机械通气.在病情稳定后出现拔管困难,表现为清醒时呼吸运动好,血氧好,但入睡后即出现呼吸运动幅度减低,持续低氧血症和CO2潴留,经多导睡眠监测及同步整夜经皮CO2监测,诊断为中枢性低通气综合征.结合其3岁后迅速出现肥胖,头颅磁共振成像未见异常表现,遗传代谢病筛查未见异常,故诊断为迟发性中枢性低通气综合征.给予经鼻面罩的双水平正压通气治疗,患儿使用呼吸机时,血氧正常,CO2降低至清醒时水平.1年后再次复诊,患儿头颅磁共振成像未见异常,肺动脉高压消失,清醒时及治疗中经皮CO2水平较1年前下降.结论 迟发性中枢性低通气综合征2岁以后起病,表现为清醒时呼吸正常,而入睡后出现持续低氧血症和CO2潴留,严重病例需要呼吸支持.经气管切开机械通气以及双水平正压通气是治疗严重迟发性中枢性低通气综合征的主要呼吸支持方法.