随着药物代谢基因组学研究的不断深入,不同个体等位基因多态性影响个体对药物反应的差异性研究成为国内外研究热点[1-2].CYP2C19,作为细胞色素P450(cytochrome P450,CYP450)家族中一类重要的亚型,在多种临床常见药物应用中体现出其重要性.其中CYP2C19*2和CYP2C19*3基因多态性在亚洲人群中所占比例很高,分别达到30％和13％ [3-4].目前检测基因多态性位点有很多检测方法,包括Taqman法、质谱法、芯片法和测序法等.其中焦磷酸测序法和基因芯片法,由于通量高和结果稳定等优点而普遍在临床检测中应用.但由于两者原理、操作方法存在较大区别,操作难度有区别,同时对检测结果也可能会产生差异.本研究对于相同样本分别使用焦磷酸测序法和基因芯片法检测药物代谢基因CYP2C19*2以及CYP2C19*3的基因多态性,并以Sanger测序法作为参照,分析比较两者的准确度、检测时间、操作复杂程度、检测成本、结果判读和使用灵活性的差异.