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机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所儿科学国家重点学科教育部儿科重大疾病研究重点实验室北京100045
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儿科研究所
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
假性肥大性肌营养不良症
缺失突变
聚合酶链反应
抗肌营养不良蛋白基因
摘要：
目的 了解中国汉族假性肥大性肌营养不良症(DMD/BMD)患儿基因缺失突变的特点.方法 经PCR和20对引物,对964例疑似DMD/BMD患儿Dystophin基因外显子缺失突变类型及断裂点进行检测分析.结果 有491例患儿(491/964,51.0％)存在基因缺失突变:其中75例基因缺失突变位于基因5’端区域(15.2％),402例基因缺失突变位于基因中央区域(81.7％),13例基因缺失突变范围跨越了以上两个区域(2.6％).检测到以50、49、48号外显子缺失突变最为常见.74％患儿的Dystophin基因断裂点位于44～ 50号内含子,以44号内含子最多(21％).结论 20对引物的PCR法能够检测超过半数的Dystrophin基因缺失突变,基因中央区缺失是中国汉族DMD/BMD患儿病例的主要基因缺失突变类型.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所儿科学国家重点学科教育部儿科重大疾病研究重点实验室北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郭雅洁,王咏红,佟月娟,等.疑似假性肥大性肌营养不良症患儿Dystophin基因缺失突变分析[J].标记免疫分析与临床.2013,20(3):172-175.
