患儿,男,54 d,因发现血糖低51 d入院.患儿51 d前(生后3d)无明显诱因于睡眠中出现惊厥,于当地医院就诊,发现患儿存在严重低血糖(最低0.9 mmol/L),血清胰岛素水平明显升高(50～281μIU/mL),诊断为"顽固性低血糖,高胰岛素血症",因诊治效果欠佳,后转来我院,以"低血糖原因待查"收入院治疗.患儿为第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重4.66 kg.母孕期曾患妊娠糖尿病,父亲有糖尿病家族史.入院后体查:身长55 cm,体重5.5 kg,神清,精神可.发育正常,营养尚可.心肺腹体查未见异常,双下肢无水肿,神经系统体查亦未见异常.患儿低血糖发作时(血糖1.52 mmol/L)化验检查如下:D-3羟丁酸(0.1mmol/L)正常,胰岛素(17.4 μIU/mL)增高,C肽(3.3 ng/mL)增高,胰高血糖素(330 pg/mL)增高,生长激素(13.9 ng/mL)增高,血氨(69 μmol/L)增高,血乳酸(1.7 mmol/L)正常.口服糖耐量试验(OGTT)结果如下:空腹血糖2.0 mmol/L,5 min血糖8.2 mmol/L,30 min血糖2.2 mmol/L,60 min血糖1.8 mmol/L;空腹胰岛素50.1 μIU/mL,5 min胰岛素281.3 μIU/mL,30 min胰岛素62.02 μIU/mL,60 min胰岛素59.11 μIU/mL.低血糖时行1 mg胰高血糖素试验:血糖变化＞ 1.7 mmol/L.头颅CT及腹部超声未见异常.