患儿男,11岁,因“发现蛋白尿20d”入院,患儿系第1胎第1产,足月自然分娩,出生体重1.6kg,出生时哭声无力,吸吮慢,家长自述有喂养困难,于当地医院住院输液治疗1周后出院.3个月抬头,5个月会翻身,1岁半会扶走,肌张力低下,坐、走等大运动发育落后于同龄儿,3岁开始食欲亢进,体重明显增长,目前智力发育落后于正常同龄儿,学习成绩中下等.3岁左右有一次热性惊厥史,7岁之前每月可出现2～3次上呼吸道感染,7岁之后体质好转,曾做隐睾手术.查体:患儿体型肥胖,发育异常,体重80 kg,身高140 cm,BMI40 kg/m2,皮肤白皙,眼裂小,杏仁眼,鲤鱼嘴,双手双脚小,脚20 cm,手12 cm,手指纤细,双睾丸容积1ml,质地软,左脚外踝有一处大小约2cm×3cm疮疤,无化脓及渗出,颈部可见黑棘皮征,腹部及双侧大腿外侧散在少许白纹,全身皮肤未见、营染、皮疹、出血点,左上臂卡疤阳性,皮肤弹性良好.