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◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
临床科室
内分泌科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]100045首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤科
临床科室
肿瘤外科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
摘要：
先天性高胰岛素血症(CHI)是一种遗传异质性疾病,以低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为特征[1].迄今为止已发现了9种CHI致病基因,并明确了8种遗传学类型[2],ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-CHI)为先天性高胰岛素血症最常见的类型,是由于ABCC8和KCNJ11基因的突变所导致的.根据组织学特征的不同,CHI的胰腺可分为3种组织学类型:弥散型、局灶型、非典型型.而ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI在国内少见,本文对1例ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI进行了报道,以提高儿科及内分泌医师对局灶型先天性高胰岛素血症的认识.
基金：
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(2011-3-051)
第一作者：
第一作者机构：
[1]100045首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
[2]100045首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
桑艳梅,李文京,王焕民,等.胰腺局灶增生型先天性高胰岛素血症一例[J].中华糖尿病杂志.2013,5(11):705-707.
