目的研究脂蛋白(Lp)(a)血清浓度和载脂蛋白(Apo)(a)基因5’调控区-914G/A多态性与颅内动静脉畸形的相关性。方法运用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对57例患者和60例对照者的Apo(a)基因5’调控区-914G/A多态性进行检测,并研究其对血脂水平的影响和与颅内动静脉畸形的相关性。结果总研究组的Apo(a)基因5’调控区-914G/A多态性的AA、AG和GG基因型频率分别约为0.35,0.48,0.17。A、G等位基因频率分别为0.59和0.41。两组间血脂水平和Lp(a)按基因型分组进行独立样本t检验,结果显示除甘油三酯(TG)及胆固醇(TC)外其余血脂水平和Lp(a)浓度两组间无差别,组内进行Lp(a)的单因素方差分析结果显示,Lp(a)浓度与基因型无明显相关性。对照组和试验组的AA、AG和GG基因型频率亦无统计学意义。结论动静脉畸形患者的TG水平明显高于对照组,而其TC水平明显的低于对照组。研究未能发现Lp(a)血清浓度与Apo(a)基因5’调控区-914G/A多态性之间存在相关性,亦未发现Lp(a)血清浓度及其Apo(a)结构基因5’调控区系列-914位点G/A的多态性与颅内动静脉畸的发生具有统计学相关性。