目的 了解自闭症儿童的B淋巴细胞的细胞周期是否存在变异,为寻找自闭症的生物标志物并进一步为揭示自闭症的发病机制奠定基础.方法 运用B淋巴细胞建系、淋巴细胞培养、细胞周期检测以及统计学分析的方法,对一个汉族自闭症家系进行研究.该家系由父母及6个子女组成,父母表现型正常,而其中3名子女为自闭症患儿,3名为非自闭症儿童.结果 分析显示,B淋巴细胞的细胞周期在自闭症儿童组(相对于非自闭症儿童组)出现了S期细胞比例的增加和G0/G1期细胞比例的减少,同时代表增殖能力的“S期+G2/M期”的细胞比例也出现显著增加.结论 细胞周期的变化依赖于细胞内调控机制的改变,可能涉及到多种细胞周期蛋白的表达和调控变化,自闭症患儿存在B淋巴细胞细胞周期变异这一现象为进一步揭示自闭症的发病机制提供了线索.此外,如果本研究结果能够在大样本中得到肯定,则可作为自闭症的生物标志物用于疾病辅助诊断而具有良好的临床应用价值.