摘要:
患者女,4岁半,2012年3月初诊,主要临床表现是出生后右胸廓凹陷,同时伴有右侧乳头偏高,右上腹副乳,生后逐渐发现后脊背不对称,伴有明显的侧弯畸形.母亲G1P1,孕期无特殊,无家族遗传疾病史.体检发现该患儿右肩抬高,右胸大肌发育不良,胸小肌缺如,前锯肌部分缺如,肢体无异常,肩关节活动范围好,心肺腹部检查未见明显异常.而且患儿存在双眼的弱视和斜视,目前行眼镜矫正.实验室检查:肝肾功能、凝血功能均未见明显异常.X线片检查显示双肩不对称,右肩抬高,间距窄,右胸廓4、5肋骨缺失、伴肋骨多发畸形,脊柱上胸椎明显左侧弯,胸椎4、5半椎体畸形,Cobb's角>45°(图1).骨盆及腹部胀气检查均正常,通过三维CT的重建及薄层扫描显示,患儿胸廓基础发育不良,胸小肌缺如,右乳头偏外上,右季肋区副乳(图2).