目的 应用彩色多普勒超声心动图(心彩超)筛查胎儿及新生儿先天性心脏病(先心病),经随访后再确诊,并随访结局,以减少出生缺陷和残疾.方法 对2006年7月至2009年1月在本院产前检查的孕妇2016例,及其新生儿0～7天用心彩超筛查先心病,确诊和可疑先心病者每3～6个月定期门诊随访至1～4岁.结果 先心病发病率:胎儿0.6％；新生儿2.68％.除引产3例(心内膜垫缺损2例、室间隔缺损(室缺)合并其他畸形1例)及宫内室缺自闭3例外,新生儿先心病54例结局:复杂型先心病3例(法洛四联症、大动脉转位、肺动脉闭锁各1例)家长均放弃；室缺38例中自闭27例、手术5例、未闭4例、死亡1例、失访1例；房间隔缺损7例中手术2例、等待手术1例、自闭2例、未闭2例；动脉导管未闭4例中手术2例、自闭及未闭各1例；冠状动脉瘘2例未闭.心外动脉和静脉畸形诊断困难漏诊2例(肺静脉连接异常、肺动脉吊带).结论 先心病在胎儿期筛查,早期诊断和处理,新生儿再筛查和重视随访可减少漏诊和误诊,及早择期手术避免残疾,具有优生优育重要性.