摘要：
癫痫是一种常见神经系统慢性疾病,是由脑部神经元过度同步化放电所导致.目前,癫痫的治疗仍以药物治疗为主.临床上采用的药物大多是通过阻断电压门控性钠离子通道(voltage-gated sodium channels,以下简称钠离子通道)来发挥作用的.以往关于钠离子通道的研究多集中在基因突变的筛查上,然而由于许多家族性癫痫综合征为多基因遗传,且临床中大多为散发病例,基因突变率很低,因此,钠离子通道编码基因某些位点是否存在单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),不同的等位基因及基因型是否与癫痫的发病及临床疗效相关,近年来引起人们的关注.由此现将钠离子通道基因多态性在癫痫发病及药物治疗中的研究进展作一综述.
