摘要：
目的 探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos 病,LDD)的临床表现、治疗、预后以及与Cowden 综合征的关系.方法 对5 例经手术和病理证实的LDD 患者的临床资料进行回顾性分析并文献复习.结果 LDD 主要临床表现为颅内压增高和步态共济失调,其在MRI 表现为具有特征性的平行条纹状结构.5 例肿瘤镜下全切除2 例,近全切除3 例.术后无明显手术并发症,无死亡病例.3 例患者伴有Cowden 综合征的其他病变.5 例患者平均随访4 年,4 例恢复正常工作,1 例死于糖尿病并发症,未见肿瘤复发.结论 LDD 术前诊断需根据病史、神经影像学检查综合分析,多可明确诊断.手术治疗是主要的治疗方法,可取得良好的疗效.患者可合并Cowden 综合征,应行全身检查,以便早期发现其他部位疾病,并需长期随访.
