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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院急救中心
临床科室
急诊科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
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摘要：
先天性代谢疾病(IEM)也称遗传性代谢病，因基因缺陷导致其编码的酶类缺乏或结构异常，致使代谢底物不能按正常途径进行代谢，有毒的中间代谢产物如血氨、有机酸等聚积，或正常的代谢产物如葡萄糖等减少，引起能量供应减少而导致的一类疾病。多为单基因隐性遗传。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院急救中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
高恒淼.先天性代谢疾病代谢危象的诊断与治疗[J].中华医学信息导报.2011,26(17):18.
