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成人早老征患者WRN基因新突变一例
71
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文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
作者：
郝淑煜[1]
*
;
冯洁
;
张力伟[1]
;
吴震[1]
;
张俊廷[1]
;
机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科100050
重点科室
诊疗科室
神经外科
神经外科
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
[2]卫生部老年医学研究所
出处：
中华医学杂志.2010,90(1):32.
DOI：
10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.01.008
ISSN：
0376-2491
摘要：
本研究采用RT-PCR,PCR及测序的方法对1例中国汉族成人早老综合征(WS)散发患者进行基因突变检测.一、对象与方法1.对象:患者女,30岁,由首都医科大学附属北京天坛医院神经外科确诊为WS.双眼视力下降,面容衰老,四肢皮肤粗糙,皮下组织及肌肉萎缩,呈硬皮样皮肤.跟科检查发现双眼白内障,头部MRI检查发现左侧海绵窦、鞍背及斜坡占位性病变,术后病理诊断为内皮型脑膜瘤.根据患者临床表现确诊为WS.
语种：
中文
第一作者：
郝淑煜
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科100050
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郝淑煜,冯洁,张力伟,等.成人早老征患者WRN基因新突变一例[J].中华医学杂志.2010,90(1):32.
