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机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院检验中心100045
医技科室
检验中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
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摘要：
遗传代谢病是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜受体等编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一组疾病[1].许多种类的遗传代谢病已有特效治疗方法,降低病死率及远期神经系统后遗症发生率依赖于早期快速诊断前提下的及早干预治疗[2].国内外的大型实验室主要通过串联质谱技术来辅助临床医师进行遗传代谢病诊断[3-6].
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院检验中心100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李启亮,徐樨巍,宋文琪.串联质谱法两种扫描方式检测干血滤纸片上氨基酸含量的精密度和准确度[J].中华检验医学杂志.2010,33(6):562-564.
