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1例甲基丙二酸血症合并癫痫持续状态患儿的护理
Nursing care of one child with methylmalonic acidemia complicated with status epilepticus
66
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文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
作者：
李孚伟[1]
*
;
关新秀[1]
;
燕丽[1]
;
机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院100050
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
出处：
护理研究.2009,23(32):2999-3000.
DOI：
10.3969/j.issn.1009-6493.2009.32.059
ISSN：
1009-6493
摘要：
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(基因位点在6p12)缺陷或腺苷钴胺素代谢异常,L-甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A发生障碍,导致甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积体内,引起多系统损害,以神经系统损害为主[1,2].目前发现的酶缺陷亚型有完全性变位酶缺陷、部分变位酶缺陷、线粒体钴胺素还原酶缺陷、线粒体钴胺素腺苷转移酶缺陷以及胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成缺陷.
语种：
中文
第一作者：
李孚伟
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院100050
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李孚伟,关新秀,燕丽.1例甲基丙二酸血症合并癫痫持续状态患儿的护理[J].护理研究.2009,23(32):2999-3000.
