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先天性外胚层发育不良症一例

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京儿童医院新生儿科100045
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摘要:
患儿男,15 d,因发热10 h,抽搐2次人院.患儿母孕39周自然分娩,否认围生期缺氧.体温最高40.7℃,抽搐表现为双眼凝视、颜面发绀、四肢屈曲抖动,持续约1 min缓解,共抽搐2次,间隔约1 h,精神反应及纳奶欠佳,尿便正常.母孕期体健,否认家族遗传病史,患儿姐姐4岁,体健.查体:精神反应弱,面色白,哭声低哑,前囟平软.皮肤干燥、片状脱屑.毛发稀疏、睫毛稀少.眼周皮肤皱褶多、色素沉着,下牙槽嵴低平.心腹查体无异常,双肺呼吸音粗,未闻及哕音.

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京儿童医院新生儿科100045
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