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机构:
[1]首都医科大学附属北京儿童医院100045
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
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摘要:
戈谢病(GD)是溶酶体贮积症病(lysosomal storage disorder,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病主要因为β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GC)缺乏,致使葡糖脑苷脂(glucocerebroside)不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状.
第一作者:
第一作者机构:
[1]首都医科大学附属北京儿童医院100045
推荐引用方式(GB/T 7714):
张永红.戈谢病的临床研究进展[J].中华医学杂志.2009,89(40):2879-2880.