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收录情况:
◇ 中华系列
文章类型:
机构:
[1]首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心
医技科室
血液中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
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摘要:
戈谢病(Gaucher's disease)是溶酶体贮积症中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病的发病主要因为编码葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)的结构基因突变,导致该酶缺乏,致使巨噬细胞内的葡糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中,导致细胞失去原有的功能.
第一作者:
第一作者机构:
[1]首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心
推荐引用方式(GB/T 7714):
张永红.戈谢病研究进展[J].中华医学信息导报.2009,24(3):14-15.