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戈谢病研究进展

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收录情况: ◇ 中华系列

作者:
机构: [1]首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心
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摘要:
戈谢病(Gaucher's disease)是溶酶体贮积症中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病的发病主要因为编码葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)的结构基因突变,导致该酶缺乏,致使巨噬细胞内的葡糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中,导致细胞失去原有的功能.

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心
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