摘要：
目的 探讨进行性骨化性肌炎的临床特点、影像学表现、临床诊断与治疗方法.方法 回顾性分析5例进行性骨化性肌炎患儿的临床表现、影像学改变、诊断及加重病情的诱因.结果 5例患儿的发病年龄在出生后7 d-11岁,特点为反复出现身体局部组织肿块、骨化并伴有邻近关节活动障碍,特征性的指、趾短小畸形以及影像学的相应改变.病情旱进行性加重,外伤、局部刺激可加速病情进展.结论 进行性骨化性肌炎系少见的常染色体显性遗传病,可通过临床表现及特征性指、趾短小畸形进行早期诊断,易误诊而影响疾病进程.目前无特殊治疗方法,重点在于早期诊断及避免加重疾病的诱因.
