目的 分析单中心临床诊断的重症联合免疫缺陷病(SCID)15例的临床特点,提高临床儿科医师的警惕性.方法 2000年1月-2007年4月根据临床表现,2岁以内静脉血CD3+T细胞＜20%,绝对淋巴细胞计数＜3×109L-1,诊断为SCID15例,分析其临床特点,总结规律.采用描述性统计学分析方法 进行统计学处理.结果 本组男12例,女3例.平均发病年龄4.4个月,平均诊断年龄6.2个月.主要症状为发热15例,咳嗽12例,口腔黏膜白斑、皮疹、腹泻各3例,淋巴结大1例.主要诊断为重症肺炎12例,败血症7例,口腔念珠菌、肝脾脓肿各4例,腹泻3例,营养不良及发育落后2例,脓毒血症1例.血培养主要以革兰阳性菌、真菌为主,痰培养除常见呼吸道病原如金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌外,还包括真菌、大肠埃希菌、嗜麦芽寡养单胞菌等机会菌,未发现胞内菌和寄牛虫.体格检查发现15例中8例有皮疹.15例中7例血IgG＞2g/L,余8例IgG＜2g/L.结论小于6个月患儿,出现长期发热、呼吸系统感染和败血症表现并有生长发育落后、腹泻、口腔念珠菌等情况,应考虑到SCID的可能,机会性病原感染更有提後示意义,尤其有皮疹表现者,血IgG无明显降低不能除外SCID.