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45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

机构: [1]北京儿童医院遗传室100045
出处:
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摘要:
患者女,17岁,因生长发育迟缓就诊.患者系第1胎,足月顺产,出生体重5200 g.现无月经来潮.患者出生时其父母年龄分别为28岁和27岁.父母非近亲婚配.查体:患者体形肥胖,营养状况良好,智力尚可.身高140 cm,体重63 kg.后发际低,颈短,无颈蹼,双乳房未发育,双肘轻度外翻.实验室及B超检查:生长激素运动试验前后测定值分别为1.8 μg/L和2.6 μg/L.促卵泡刺激素30.7 U/L,促黄体生成激素16.7 U/L.雌二醇56.6 pmol/L.B超为幼稚型子宫.骨龄相当于13岁.

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第一作者:
第一作者机构: [1]北京儿童医院遗传室100045
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